[ad_1]
Sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong việc chăm sóc và quản lý thai kỳ hiệu quả. Tất cả mẹ mang thai đều được khuyến khích nên làm sàng lọc quý 1 ngay khi có thể. Các xét nghiệm giai đoạn này giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời một số rối loạn di truyền, dị tật thai nhi.
Thông tin được đưa ra tại hội thảo khoa học chủ đề “Sàng lọc quý 1 thai kỳ: Ứng dụng thực tiễn và tiềm năng tương lai” do Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Từ Dũ tổ chức trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt – Pháp – Châu Á – Thái Bình Dương lần thứ 24.
Tại hội thảo, các chuyên gia nhấn mạnh về tầm quan trọng của việc sàng lọc người lành mang gen bệnh trước và trong khi mang thai. Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong chu sinh cho con và nhiều biến chứng cho mẹ như trong trường hợp hội chứng Hb Bart của bệnh alpha thalassemia.
 |
Các đại biểu tham dự hội nghị tham quan gian hàng và tìm hiểu các gói xét nghiệm của Gene Solutions |
Theo PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân Theo PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Nguyên Trưởng bộ môn Sinh lý học, Trưởng bộ môn Di truyền y học, Phó Giám đốc Viện Y sinh học trường Đại học Y Dược Huế; Chuyên gia tư vấn Di truyền - Khoa Y học bào thai - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City: sàng lọc gen bệnh thể ẩn (carrier screening) các bệnh di truyền lặn được chứng minh phổ biến nhất cho cộng đồng nên được cung cấp cho mọi thai phụ và có thể thực hiện trước hoặc trong quá trình mang thai theo khuyến cáo của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ.
Sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn rất có ý nghĩa, giúp cha mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối). Còn với các thai phụ sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ thai có khả năng mắc các bệnh lý đơn lặn phổ biến, từ đó giúp cho bác sĩ có kế hoạch quản lý thai kỳ hợp lý, chẩn đoán điều trị sớm, cải thiện tiên lượng tối đa cho trẻ mắc bệnh.
Thống kê của Bộ Y tế cho thấy cứ 13 phút lại có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền. Có đến 41.000 nghìn trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị hội chứng Down, 8.000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia chào đời trong 1 năm. Việc các mẹ mang thai thực hiện sàng lọc quý 1 để biết trước về các nguy cơ dị tật của con là vô cùng cần thiết.
 |
Toàn cảnh hội thảo Gene Solutions tại Hội nghị Sản – Phụ khoa Việt Pháp – Châu Á Thái Bình Dương lần thứ 24 |
TS.BS Trần Nhật Thăng, Trưởng khoa Phụ sản BV Đại học Y Dược TPHCM nhận định: “Giải pháp toàn diện nhất chính là sự kết hợp của nhiều kỹ thuật như siêu âm hình thái học chi tiết từ 11 tuần, thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thai nhi. Nếu thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền, chỉ định sinh thiết gai nhau/chọc ối và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu cần thiết (CNV sequencing, Exome sequencing)”.
Với nhiều ưu điểm vượt trội: kết quả chính xác đến 99%, thực hiện sớm từ tuần thai tròn 9 tuần trở lên chỉ với 10ml máu mẹ, xét nghiệm NIPT có thể chỉ định như một xét nghiệm đầu tay cho tất cả phụ nữ mang thai bên cạnh sàng lọc sinh hóa truyền thống bất kể nguy cơ nền.
Tại Việt Nam, Gene Solutions là đơn vị tiên phong về nghiên cứu, phát triển và ứng dụng công nghệ giải trình tự gen vào y học, đã xây dựng thành công hệ sinh thái xét nghiệm gen chăm sóc toàn diện sức khỏe thai kỳ: sàng lọc, chẩn đoán trước, trong và sau sinh.
Gene Solutions không chỉ sở hữu phòng Lab với hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới nhất từ Illumina, Hoa Kỳ, đạt các chứng nhận uy tín về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế như ISO 15189:2012; Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Anh Quốc và nội kiểm, mà Gene Solutions còn phát triển thuật toán độc quyền và nổi bật với các xét nghiệm NIPT dành riêng cho thai phụ Việt, các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí tiết kiệm. Hiện xét nghiệm triSure có mặt tại 2.500 bệnh viện, phòng khám trên cả nước và được hơn 4.300 bác sĩ Sản khoa tin tưởng chỉ định.
